В Якутии генетический скрининг в 2023 году проведен у 11 тысяч новорожденных. Таким образом организовывают раннюю диагностику опасных заболеваний. Об этом сообщает правительство республики.
Программа расширенной генетической проверки младенцев действует год. Она должна выявлять в первые дни жизни опасность развития врождённых и наследственных болезней. Детей проверяют на 36 диагнозов: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты и группу наследственных болезней обмена веществ.
В том случае, если становится ясно, какое заболевание угрожает малышу, сразу начинается необходимое лечение. Это повышает возможность вовремя повлиять на ситуацию, повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями.