Родителям малышей, рожденных 28 февраля, в Международный день орфанных (редких) заболеваний, в Перинатальном центре Якутской республиканской клинической больницы вручили генетические паспорта детей.
Генетический паспорт представляет собой молекулярно-генетические тесты, то есть индивидуальный генетический профиль. Кроме конкретных наследственных заболеваний, есть полиморфизмы генов гемостаза, фолатного цикла, билирубинемии, первичных иммунодефицитов, то есть почти все генетические болезни.
«Мы взяли в день рождения детей капельку крови из пяточек, а медико-генетический центр Национального центра медицины провел расширенный неонатальный скрининг на наличие наследственных заболеваний. Кроме неонатального скрининга на пять заболеваний с целью выявления наследственных заболеваний, проведены дополнительно исследования еще на семь заболеваний и четырнадцать синдромов», — рассказала заведующая отделением новорожденных Мария Бабич.
Генетический паспорт разработан совместно с научно-исследовательской лабораторией «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института СВФУ.
По результатам проведенных исследований врачи дали рекомендации для дальнейшего обследования детей и их родителей на наследственные заболевания, рекомендации по их лечению и профилактике. Кроме того, будет вестись медико-генетическое сопровождение всех детей, получивших генетические паспорта.
